В консультации генетика нуждается 8% российских семей

Медико-генетическое консультирование необходимо 7–8% российских семей, сообщает портал Remedium.ru по материалам симпозиума Института стволовых клеток человека (ИСКЧ) на тему «Современные возможности профилактики наследственных заболеваний для новорожденных и людей репродуктивного возраста».

По данным Н.В. Барышниковой из РНИМУ им. Н.И. Пирогова, медико-генетическое консультирование проходят только 0,3–0,5% российских семей, то есть примерно 350–400 тысяч. Однако известно, что каждый здоровый человек является носителем 5–7 патологических мутаций. При том что сегодня в мире известно более 6 тысяч наследственных заболеваний, неудивительно, что 5% детей в мире рождается с наследственными дефектами. По данным ВОЗ, 40–50% ранней детской смертности и инвалидности вызваны наследственными заболеваниями. Не менее 30% детей в больницах находятся именно в результате генетических нарушений.

Н.В. Барышникова отмечает, что действующие на сегодняшний день скрининговые программы предназначены для выявления пациентов, уже страдающих от наследственных заболеваний. Они «практически не позволяют выявить носителей, что необходимо для перспективного медико-генетического консультирования», – отмечает врач.

Частично могла бы решить проблему национальная государственная программа молекулярного генетического скрининга. В России пока такой программы не существует. Однако с января этого года Институт стволовых клеток человека запустил программу «Гемаскрин». В рамках данного проекта проводится ДНК-диагностика пуповинной крови новорожденных на наличие генов шести наиболее часто встречающихся в России наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, нейросенсорной тугоухости, лактазной недостаточности, проксимальной спинальной амиотрофии, синдрома Жильбера.

В планах ИСКЧ – создание диагностического чипа, тест-системы, которая позволит диагностировать более 80 наследственных заболеваний.

Ссылки по теме:
 

ИСКЧ провел симпозиум по выявлению наследственных заболеваний – Remedium.ru, 13.07.2012 

Фото: shutterstock.com