Утвержден порядок ведения регистра россиян с орфанными заболеваниями

Правительство РФ утвердило Порядок ведения Федерального регистра россиян с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, сообщает на своем сайте «Фармацевтический вестник».

2 мая 2012 года было опубликовано Постановление Правительства РФ №403, согласно которому в регистре будут указываться инициалы больного, дата рождения и адрес места жительства, серия, номер паспорта (свидетельства о рождении) или удостоверения личности, серия и номер полиса ОМС, диагноз, сведения о выписке и отпуске лекарств и другая информация.

При этом в случае выезда пациентов, включенных в регистр, за пределы региона, в котором они проживали (в связи с изменением места жительства или на срок более 6 месяцев), сведения о них подлежат исключению из регионального сегмента этого субъекта РФ и включению в региональный сегмент того субъекта РФ, на территорию которого въехал больной. Изменения должны быть внесены в срок не более 10 дней с момента получения властями соответствующей информации.

Ведением Федерального регистра будет заниматься Минздравсоцразвития. Сам регистр будет вестись «в электронном виде с применением автоматизированной системы».

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности:

1. Гемолитико-уремический синдром (D59.3)
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) (D59.5)
3. Апластическая анемия неуточненная (D61.9)
4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) (D68.2)
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) (D69.3)
6. Дефект в системе комплемента (D84.1)
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения (Е22.8)
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) (Е70.0, Е70.1)
9. Тирозинемия (Е70.2)
10. Болезнь «кленового сиропа» (Е71.0)
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) (Е71.1)
12. Нарушения обмена жирных кислот (Е71.3)
13. Гомоцистинурия (Е72.1)
14. Глютарикацидурия (Е72.3)
15. Галактоземия (Е74.2)
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика (Е75.2)
17. Мукополисахаридоз, тип I (Е76.0)
18. Мукополисахаридоз, тип II (Е76.1)
19. Мукополисахаридоз, тип VI (Е76.2)
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия (Е80.2)
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) (Е83.0)
22. Несовершенный остеогенез (Q78.0)
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) (I27.0)
24. Юношеский артрит с системным началом (М08.2)

Ссылки по теме:
 

Правительство утвердило порядок ведения регистра россиян с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями – «Фармацевтический вестник», 02.05.2012 

Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» – Информационно-правовой портал «Гарант», 02.05.2012 

Фото: shutterstock.com