Неврологи научились лечить нарушение транспорта креатина

Американские ученые добились успеха в лечении тяжелого наследственного нарушения метаболизма, сообщает журнал The Journal of Clinical Investigation.

Исследователи из Университета Цинциннати объявили о том, что открыли способ лечения заболевания, вызыванного мутацией гена SLC6A8, которая приводит к нарушению транспорта креатина в головной мозг (creatine transporter deficiency, CTD). Эта мутация сцеплена с Х-хромосомой, но болезнь проявляется обычно у мальчиков. Женщины являются носителями мутации и передают дефект своим сыновьям. Мозг таких детей не может полноценно функционировать. У больных развиваются задержка развития, эпилептические припадки, аутизм и глубокая умственная отсталость.

Ученые вводили подопытным мышам с генетически смоделированным заболеванием циклокреатин (CincY). Это вещество изначально разрабатывалось как дополнительный препарат при лечении раковых заболеваний. По словам ученых, CincY проник в мозг больных животных и уже через 9 недель лечения симптомы умственной отсталости исчезли. «У мышей наблюдалось значительное улучшение когнитивных функций, в том числе узнавание новых объектов, пространственная ориентация и память», – рассказывает глава проекта Джо Кларк (Joe Clark).

Поскольку препарат уже существует в виде таблеток, ученые готовятся к проведению клинических испытаний, которые займут около трех лет.

В настоящее время от наследственного нарушения транспорта креатина страдает около 50 тысяч мальчиков в США. Это заболевание является второй наиболее распространенной причиной умственной отсталости, связанной с Х-хромосомой, – после синдрома ломкой Х-хромосомы.

Ссылки по теме:
 

Cyclocreatine treatment improves cognition in mice with creatine transporter deficiency – The Journal of Clinical Investigation, doi:10.1172/JCI59373, 2 July 2012 

Фото: shutterstock.com