Неинвазивный тест на синдром Дауна успешно прошел проверку

Исследование нового неинвазивного теста, позволяющего определять синдром Дауна и синдром Эдвардса, показало почти 100-процентную его эффективность, сообщает American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Американские ученые проанализировали эффективность нового теста, основанного на анализе отдельных фрагментов ДНК плода, которые можно обнаружить в крови матери (cfDNA, cell-free DNA). Метод, соответственно, получил название DANSR (Digital Analysis of Selected Regions). Результаты теста оценивались при помощи специально разработанного алгоритма FORTE (Optimized Risk of Trisomy Evaluation), который учитывает возрастной риск обнаружения трисомии 18-й (синдром Эдвардса) или 21-й хромосомы (синдром Дауна).

Проверка теста проводилась в рамках программы NICE (Non-Invasive Chromosomal Evaluation). Всего в исследовании приняли участие 4002 беременных женщины из США, Нидерландов и Швеции. Средний возраст будущих матерей составил 34,3 года. Анализ на генетические нарушения проводился по образцам крови. 774 образца были исключены до начала исследования. Из 3228 образцов 57 были выбракованы из-за низкого содержания cfDNA плода в пробах, и в 91 случае тест был испорчен. Для контроля использовались традиционные методы амниоцентеза и биопсии хориона (CVS).

Согласно результатам исследования, сочетание методов DANSR и FORTE позволяет определить трисомию по 21-й хромосоме и трисомию по 18-й хромосоме в 100% случаев. Среди 2888 образцов крови с нормальным кариотипом был зарегистрирован только один ложноположительный результат (0,03%), указывающий на трисомию по 21-й хромосоме, и два ложноположительных результата в отношении трисомии по 18-й хромосоме (0,07%, чувствительность метода 97,4%).

«Высокая эффективность теста на основе DANSR и его большая пропускная способность дают возможность сделать анализ на генетические нарушения более доступным для широкого клинического применения», – комментирует руководитель исследований Мэри Нортон (Mary E. Norton).

Ссылки по теме:
 

Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18  – American Journal of Obstetrics and Gynecology, doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021, 4. June 2012 

Фото: shutterstock.com