Найден ген, мутация которого приводит к гигантизму или к задержке роста

Американские ученые обнаружили ген, одна мутация которого приводит к развитию синдрома IMAGe (проявляется, в частности, внутриутробной задержкой роста), а другая – к синдрому Беквита – Видемана (проявляется, в частности, гигантизмом), сообщает журнал Nature Genetics.

Ученые из Калифонийского университета Лос-Анджелеса (UCLA) собрали в своих руках все имеющиеся данные по двум очень редко встречающимся синдромам. Благодаря современным технологиям, им удалось обнаружить, что виновником обоих заболеваний является один и тот же ген, расположенный на 11-й хромосоме. Мутация одного небольшого участка гена приводит к развитию синдрома IMAGe. Мутация в любом другом месте этого же гена – к синдрому Беквита – Видемана.

Синдром IMAGe – это сочетание гипоплазии (недоразвития) надпочечников с внутриутробной задержкой роста, метафизарной дисплазией и аномальным строением гениталий (Intrauterine growth restriction, Metaphyseal dysplasia Adrenal hypoplasia congenital and Genital anomalies). За последние 10 лет в мире было зарегистрировано только 20 случаев синдрома IMAGe. Его причина до настоящего момента была неизвестна. Из-за тяжелых нарушений работы надпочечников дети с данным синдромом довольно быстро умирают.

Для синдрома Беквита – Видемана характерно наличие классической триады признаков: макросомии (гигантизма), омфалоцеле (пуповинной или эмбриональной грыжи) и макроглоссии (аномально большого языка). Это заболевание встречается в одном случае на 15 тысяч рождений. При этом кости и внутренние органы разрастаются до неестественно больших размеров. Из-за стремительно роста клеток дети с данным синдромом умирают от рака в раннем возрасте. По своим проявлениям синдром IMAGe и синдром Беквита – Видемана являются противоположностями друг друга.

Полученные данные позволяют разработать новый метод выявления детей с синдромом IMAGe, а также рассмотреть возможности лечения обоих синдромов, отмечают ученые.

Ссылки по теме:
 

Mutations in the PCNA-binding domain of CDKN1C cause IMAGe syndrome – Nature Genetics, doi:10.1038/ng.2275, 27 May 2012 

Фото: shutterstock.com