Генная природа аутизма доказана трижды

Три независимых группы американских исследователей практически одновременно пришли к выводу о связи аутизма с одними и теми же генами, сообщает The New York Times по материалам журнала Nature.

Командами, одновременно пришедшими к сходным результатам, стали группа Эвана Эйхлера (Evan Eichler) из Вашингтонского университета, группа Марка Дэйли (Mark Daly) из институтов Гарварда и Массачусетса и группа доктора Мэттью Стейта (Matthew W. State) из Йельского университета.

Ученые из группы Мэттью Стейта проанализировали геномы 200 детей-аутистов, в семьях которых это заболевание никогда не встречалось. У двух детей были обнаружены мутации в одном и том же гене. На счету группы Эйхлера – исследование геномов 209 семей с детьми-аутистами, один из которых оказался носителем такого же гена, как и у Стейта, а двое - обладателями еще одной общей мутации в другом участке генома. И наконец, группа Марка Дэйли выявила аналогичные мутации в тех же самых генах, что и первые две команды.

«Это все равно что бросать дротики из 21 тысячи позиций и попасть в одну и ту же точку дважды. Шансы на то, что эти гены связаны с аутизмом, составляют 99,9999%», - объяснил доктор Стейт.

Во всех случаях речь идет о группе генетических мутаций вида «de novа». Такие мутации не наследуются, а возникают спонтанно в ходе зачатия в сперме отца или в яйцеклетках матери. В большинстве своем они никак не влияют на организм. Однако, как выясняется, некоторые из них приводят к аутизму. Причем заболевание развивается у детей, чьи родители и другие близкие родственники никогда им не страдали и не были к нему предрасположены.

Мутации в сперме происходят чаще, поэтому вероятность того, что ребенок получит неправильный ген от отца, в четыре раза выше, чем от матери. В среднем подобные сбои генетического кода повышают риск развития аутизма в 5-20 раз. После 35 лет с увеличением возраста отца шансы возникновения мутаций в «генах аутизма» также повышаются.

Ссылки по теме:
 

Scientists Link Gene Mutation to Autism Risk – The New York Times, 04.04.2012 

Фото: shutterstock.com